Niemann-Pickova choroba (sfingomielinoz) u mačiek.

Niemann-Pickova choroba (Niemann-Pickova choroba), sa týka ochorení, skladovanie lysozomálnej a je tiež známy ako sfingomielinoz. Táto choroba je dedičná, s autozomálne recesívny dedičnosťou. Niemann-Pickova choroba sa vyznačuje nedostatočnou výrobu v tele mačky enzýmu sfingomyelinázy, čo vedie k akumulácii sfingomyelín v nervovom systéme buniek a tkanív takých orgánov ako sú pečeň, slezina, pľúca a črevá.

Klinické príznaky sa objavujú vo veku okolo troch mesiacov a zahŕňajú ataxia (Porušenie konzistencia rôzne pohyby svalov v neprítomnosti svalovej slabosti), hypermetric (a neprimerané zvýšenie amplitúdy pohybov), hlava tras, strata zmyslu pre rovnováhu, cestuje labky. Niektoré mačky sú pozorované konštantný žuvacie pohyb, pečeň a slezinu pri pohmatom ukazujú nárast veľkosti. Postupne sa vyvíja ochrnutie, väčšina mačiatka s Niemann-Pickovej choroby nežije až jeden rok. Diagnóza choroby založené na detekcii nedostatok enzýmu v tkanivách pečene, mozgu alebo kožných fibroblastov. U mačiek sú popísané dva druhy ochorení - ochorenie Niemann-Pickovej typ A a Niemann-Pickova typ C. Pri variante C-typu ochorenia u mačiek identifikovaných génov NPC1, mutácia, ktorá je príčinou choroby.

V praxi, Niemann-Pickova choroba je veľmi vzácna a vyskytuje sa u siamských a domácich krátkosrstých mačiek.