Deficit pyruvát kinázy u mačiek.

pyruvátkináza

nedostatok pyruvátkinázu - dedičné ochorenie mačiek, ktoré sa najčastejšie pozorovali u zástupcov habešskej a somálske plemena. Zaznamenaný ako niekoľko prípadov ochorenia u domácich krátkosrstých mačiek.

Medzi príznaky nedostatku pyruvát kinázy u mačiek

Hlavným rysom pyruvátu deficitu kinázy u mačiek je rozvoj anémie. Avšak, v prípade, že telo je schopné rýchlo produkovať nové červené krvinky (kostnej drene), príznaky chudokrvnosti, sa zvyčajne vyskytujú prerušovane.

Väčšinu času anémia alebo je slabý, alebo vyvíja pomaly, takže mačka prispôsobiť sa znížené množstvo červených krviniek, takže mačky nevykazujú žiadne zjavné príznaky choroby.

Výsledkom anémie u mačiek sú pomerne vágne príznaky ako letargia a strata chuti do jedla. Avšak, variant s rýchlym, život ohrozujúce vývoj mačacieho závažnej anémie. Vzhľadom k tomu, deficit pyruvát kináza sa týka dedičných chorôb, anémia často je slabá a nie je vždy zrejmé. Pozoruhodné klinické príznaky sa môžu objaviť len v prípade, že mačka dosiahne dostatočne pokročilého veku.

Mechanizmus dedičnosti deficitu pyruvát kinázy u mačiek

Pre vývoj pyruvát kinázy nedostatku zodpovedá génu dvojice oddelené. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

To znamená, že obaja chromozómy musí mať defekt k rozvoju pyruvát kinázy deficitu. Keby len jeden chromozóm je chybný, a druhý je "normálne" (Heterozygotná pár), správny chromozóm je dominantný. Akcia recesívny (chybný) chromozóm bude zablokovaný a mačka, zostávajúce nositeľom genetickej chyby, zostane zdravá, sú pozorované nikdy pyruvátom príznaky nedostatku kináza.

Choroba sa prenáša homozygotnou mačky (ktoré majú obe kópie defektu chromozómu) v prípade, keď sú obaja rodičia postihnutých pyruvátu nedostatkom kinázy alebo poruchy sú nosiče. Vzhľadom k tomu, že dopravcovia zostala zdravá a mačiatka choroba nemusí prejaviť v prvých rokoch života, v čase, keď sa nám podarí odhaliť prítomnosť defektu génu cat, že (on) môže mať niekoľko vrhov s množstvom mačiatok.

Pri párovaní nosiče vady alebo nosičom a choré mačky vždy so sebou nesie riziko chorých mačiatok. Zároveň mačka nosič môžete bezpečne viazať so zdravými partnermi (s dvojicou bežných chromozómov), v tomto prípade, žiadny z mačiatok nebudú poškodené, zatiaľ čo dva chromozómy, zatiaľ čo o jeden zo štyroch bude nositeľom ochorenia.

Diagnóza deficitu pyruvát kinázy u mačiek

Momentálne existujú spoľahlivé DNA testy na detekciu pyruvát nedostatok kinázy u mačiek. Test DNA môže byť vykonaná na vzorkách krvi alebo steru z ústnej dutiny. Podľa výsledkov testu vykonaného vo veterinárnej laboratória, odborník s veľmi vysokým stupňom presnosti určuje, či je mačka je úplne v poriadku (v tom zmysle, pyruvát nedostatku kinázy), nosiče chybného génu, alebo sa skladá z dvoch abnormálne kópie chromozómov (a preto je pacient).

Podľa výsledkov určiť genetickú stave s výnimkou možnosť diagnostikovať pyruvát kinázy deficit u mačiek, ale aj k úprave šľachtiteľské programy tak, aby sa znížil počet dedičných ochorení u plemenných mačiatok.

Ktoré mačky sú ohrozené nedostatkom pyruvát kinázy?

Deficit pyruvátkinázu našiel u mačiek v mnohých krajinách po celom svete. Podľa niektorých štúdií u mačiek a somálske habešských hornín z 15 až 30% zvierat, sú nositeľmi génu pyruvát-kinázy deficitu.

Pre chovateľov mačiek je habešskej a somálske plemená dôležité poznať genetické stave svojich výrobcov vybudovať chovný program so svojim vzhľadom, ktorý bude postupne znižovať počet nosičov defektného génu, a znížiť riziko narodenia chorého potomka. To je dôležité, pretože, aj keď toto ochorenie je zvyčajne pomerne miernu formu, môže byť prípady život ohrozujúce anémie.

Pri kúpe mačiatka Abesínska alebo Somali plemeno má zmysel kontrolovať s chovateľom, či boli vykonané testy na prítomnosť pyruvát kinázy deficitu, a ak áno, aké boli výsledky.