Mutácie. gény

Video: Päť tlačidiel: Mutácie génov / série 4

Vývoj genetického výskumu viedol k niekoľkým dôležitým objavom preukázali správnosť teórie chromozomálne. Tieto štúdie sú obzvlášť intenzívne a predstavený v 20-tych rokov XX storočia. Počas týchto rokov, začal prekvitať genetiku v Sovietskom zväze. Na rôznych miestach, a to predovšetkým v ovocnej mušky Drosophila, študovať proces výskytu mutácie t. j. dedičnej zmeny v organizme. mutant V genetiky hovoriť také zmeny charakteristík (farba koruna tvar krídla a t. d.), ktoré sú potom prenesené dedičstva. Dovtedy to bolo veril, že mutácie sa vyskytujú pomerne zriedkavo, ich príčiny zostávajú nejasné. vedci umelo spôsobujú mutácie vonkajších vplyvov na organizmus. Pre tento účel röntgenového žiarenia a ultrafialové žiarenie a iné formy žiarivej energie. Tak sa zrodil nový odbor biológia - radiogenesis. Odkryté k telu a rôznych chemických látok, a tak ďalej. N. Výsledkom týchto štúdií bolo zistené, že tieto mutácie sú spojené s rôznymi zmenami v genetickom materiáli sa nachádza v chromozómoch. Hovoríme, že najdôležitejšie z nich:

1. mutácie môžu byť v záhybe zmeny v počte chromozómov. Tento jav sa nazýva polyploidie. Ostatné, non-viacnásobné zmeny v počte chromozómov sa nazývajú aneuploidie (Obvykle spárovaný počet chromozómov v genetike nazvaný diploidná). Tento jav je široko používaný polyploidie výber, napríklad pšenica, einkorn charakteristický chromozómu 14, zatiaľ čo 28 z tvrdej pšenice, mäkká na - 42.

2. mutácie štrukturálnych chromozómov svyaany jedinec so zmenou štruktúry chromozómov. Napríklad, z akejkoľvek časti chromozómu sa oddelí a pripojená k inému chromozómu, časť chromozómu je stratený, vnútorná oblasť chromozómu sa otáča o 180 °, a tak ďalej. D. (obr. 3).

Obr. 3. Žiarenie ovplyvňuje chromozómu spôsobuje, že iný transformácia (mutácie). Zaujímavý typ takého zmeny - kruhový chromozóm (znázornené šípkou). Snímok bol zhotovený pomocou svetelného mikroskopu pri vysokom zväčšení.

Video: myostatínu mutácia génu

3. Najdôležitejšie trieda mutácií - je génové mutácie. V tomto prípade, žiadne zjavné zmeny v ľubovoľnom počte chromozómov, alebo v ich štruktúre, nie je pozorovaný, a zmení molekulárnu štruktúru génu.

Mutácie sa vyskytujú v zárodočných bunkách. Keď sa vonkajší (chemické a fizileskie) alebo intracelulárny faktory spôsobiť zmeny v telesných buniek organizmov chromozómov - somatické bunky, ako sú postihnuté bunky alebo tkanivá rozvíjajú upravený orgány. Takéto mutácie sa nazývajú somatická (Z gréckeho slova soma - telo).

Vynikajúci Sovietsky genetik NI Vavilov zistené, že príbuzné rastliny sa často objavujú podobné mutačné zmeny, napríklad parametre ako napríklad farbenie a tŕňového ucho s obilninami. Otvorenie NI Vavilov bol menovaný zákon homológnej série. Tento vzor je vzhľadom k podobné zloženie génov v chromozómoch príbuzných druhov. Na základe zákona z homologického radu možno predpovedať výskyt určitých prospešných zmien v pestovaných rastlín (viď. Článok. "Nikolaj Ivanovič Vavilov"). Vedci X. T. Morgan a ďalší ukázali, že nielen dedičné faktory - gény umiestnené (lokalizované) v chromozómoch, ale aj skutočnosť, že sú umiestnené v chromozóme je lineárna. Bolo zistené, že gény sa nachádzajú v rovnakom chromozóme, spojené k sebe (obr. 4). Môžu byť odpojený v priebehu zrenia gamét prostredníctvom výmeny homológnych častí párových chromozómov.

Video: Biológia génových mutácií jediná substitúcia nukleotidov

Obr. 4. Spojka dedičnosť dvoch génov (čiernej farbe karosérie - ale kratšie krídla - b) umiestnené v rovnakom chromozómu Drosophila letí. Prvá generácia je ovládaný bežným farbe vozidla (A) a normálne krídla (B). Po prekročení 1. samcov generácie s čiernym brachypterous Drosophila (to je zobrazené na obrázku vpravo), získaný v 2. generácie rovnakého počtu ako železnatého brachypterous a normálne Drosophila. To znamená, že gény (a, b), lokalizovaný v rovnakom chromozóme sú prenášané do spojky. (V schéme Drosophila zväčšený).

Pomocou zložitých a chúlostivých experimentov uspel pre niektoré zver a rastliny (drozfily muchy, kurčatá, kukurica, mnohé baktérie) stanoviť poradie génov v chromozómoch a genetického make up svoje karty.

V 30. rokoch bola objavená nová metóda pre štúdium štruktúry chromozómov. Skutočnosť, že niektoré bunky hmyzu v slinných žliaz (napr., Vo slinných žľazách Drosophila lariev) boli nájdené "obrie chromozómy", každé vo forme zväzku podlhovastých chromozómov. Objavujú sa, pretože so zvýšením slinných žliaz chromozómov buniek sa zdvojnásobil (tak, ako by zdvojnásobí v normálnom delenia buniek), ale jadru a bunka nie je delenie. Svetelnom mikroskope jasne viditeľné sebemenší zmeny v týchto chromozómov za rôznych konštrukčných mutácií.

Video: Biológia lekcie №53. Mutácie. typy mutácií

Obr. 5. Drosophila chromozómy: matrice (A) a samčia (B). Samičie chromozómy identické (XX), v muža - odlišné (XY).

Zaujímavým ilustrácie role chromozómov v dedičnosti môže byť dedičnosť pohlavia, t. E. narodenia zvierat a ľudského druhu, muž alebo žena. Ukázalo sa, že jeden párov chromozómov nie je rovnaká u jedincov oboch pohlaví. Obrázok 5 ukazuje chromozomálne komplexy samce a samice Drosophila letí. Samice jeden z párov chromozómov reprezentovaných dvoma rovnakými chromozómy, označených na obrázku XX, a samčie zodpovedajúce dvojice chromozómov označených XY. Samec jeden chromozóm (X), je rovnaký ako u žien, a hrugaya (Y), zvláštne, vyznačujúci sa tým, aj vo forme. Pripomeňme si, že počas tvorby gamét spárovaného chromozómy od seba. Z toho vyplýva, že všetky tvárou v samičích bunkách bude mať jednu spermie X chromozómu a muž bude mať jeden X-chromozóm alebo Y-chromozóm (polovica prípadov). Ak je vajíčko oplodnené chromozómu X, dostaneme žena, a ak je Y-chromozómu - samec. X-chromozóm ležia gény, ktoré sa nenachádzajú v Y chromozómov. Ak sa tieto gény sa vyskytujú mutácie, sa modifikované vlastnosti alebo funkcie sa dedí bez ohľadu na pohlavie. Vzhľadom k tomu, niektoré dedičné ľudských ochorení, ako je napríklad hemofília (zrážanie krvi), farebné slepoty (zlyhanie rozlišovať určité farby spektra), a ďalšie.